JUNY DE 2018

Fundació Ampans premia el projecte de diagnòstic genètic de la DI de Catalònia Fundació Creactiva i Synlab

Va tenir com a objectiu avaluar el potencial del diagnòstic genètic en la discapacitat intel·lectual. En el seu desenvolupament es va realitzar en test genètic a 180 adults amb danys cerebrals residents en les llars-residències de Catalònia Fundació Creativa amb l’objectiu de buscar l’etiologia del dany cerebral.

• El 18% de la població estudiada, va presentar mutacions patogèniques causants de la Discapacitat Intel·lectual i en el 39% del total de la mostra es van observar variacions genètiques que no estan reportades com patogèniques encara que poden tenir una implicació en l’àmbit multifactorial.

Barcelona, xx de juny de 2018.- El projecte Accionabilitat de la Genètica en l’Atenció a Persones amb Discapacitat Intel·lectual, impulsat per Catalònia Fundació Creactiva amb la col·laboració de Synlab, ha sigut guardonat amb un Premi a la Innovació, concebut per la Fundació Ampans, dedicada a la plena inclusió de persones amb discapacitat intel·lectual (DI).
La primera fase del projecte va tenir com a objectiu avaluar el potencial del diagnòstic genètic en la discapacitat intel·lectual. En el seu desenvolupament es va realitzar en test genètic a 180 adults amb danys cerebrals residents en les llars-residències de Catalònia Fundació Creativa amb l’objectiu de buscar l’etiologia del dany cerebral.
Resultats
El 18% de la població estudiada va presentar mutacions patogèniques causants de la Discapacitat Intel·lectual i en el 39% del total de la mostra es van observar variacions genètiques que no estan reportades com a patogèniques encara que poden tenir una implicació en l’àmbit multifactorial.
En el primer cas, el projecte destaca la importància de la genètica en el diagnòstic d’hora de la DI. Gràcies a aquesta informació, els pares podran prendre les decisions més oportunes per tractar millor la malaltia des del primer dia. En el segon escenari, aquesta informació permeten traçar tractaments específics per millorar la qualitat de vida d’aquestes persones.
En rebre el guardó, el doctor Luís Izquierdo, director de Genètica de Synlab i director mèdic del projecte, va dir que era un treball en equip “i aquest premi és un estímul per seguir endavant”. Va destacar “el tracte humà i rigor científic” que va trobar en Catalònia Fundació Creactiva i va dir que “la nova genètica permetrà trobar les causes genètiques de la DI i realitzar un diagnòstic abans, la qual cosa suposarà un alleujament molt important per als pares”. El doctor Esquerre va concloure assenyalant que el següent pas és “utilitzar la genètica per millorar la qualitat de vida de les persones amb discapacitat, i en això estem”.
Segona Fase
A la llum d’aquests resultats, a finals de 2017 Catalònia Fundació Creactiva i Synlab van iniciar un segon projecte centrat en l’anàlisi de microbiota intestinal basat en les evidències científiques existents de la relació entre l’intestí i el cervell comptant amb la genètica multifactorial, de polimorfismes genètics, és a dir, petites variacions en gens o parts d’aquests, que combinats amb factors externs poden modificar certs patrons orgànics que poden alterar l’òptim funcionament biològic de l’organisme. La no existència d’una causa clara genètica de mutacions o delecions / duplicacions, fa sospitar de certes vulnerabilitats que combinades amb la microbiota intestinal, augmenta la NO funcionalitat de l’organisme i pot afectar directament a les persones.
Sobre el Grup SYNLAB
El grup SYNLAB s’ha erigit com a líder en serveis de diagnòstic mèdic a Europa, oferint un dels catàlegs de proves més complets i innovadors dels actualment disponibles al mercat, tant per a pacients, professionals mèdics, hospitals o indústria farmacèutica.
La companyia està present en més de 40 països en quatre continents, mantenint el lideratge en la majoria dels mercats. 19.000 empleats contribueixen cada dia a l’èxit del grup. SYNLAB realitza 500 milions de proves de laboratori a l’any i les seves vendes van superar els 1.700 milions d’euros en l’últim exercici.